Hallo ihr lieben,
Ich habe euch durch Googlen gefunden. Für mich ist das alles noch so neu und ich habe wirklich Angst.
Meine Tochter (12) ist im Juni 2022 plötzlich erkrankt, vorher ist mir bis auf ein auffälliger Gang nichts aufgefallen.
Ihr kleiner Finger war plötzlich gelähmt und in einer abnormalen Fehstellung. Ein Marathon an Arztbesuchen fand statt, von Wilhelmshaven über Bremen bis nach Hamburg - alle waren überfragt und diverse Test mussten durchlaufen werden. Nach dem dritten Krankenhausaufenthalt wurde uns von einer Ärztin ein Termin bei der Humangenetik gemacht. Dieser war im September 2023. am 4.1.24 rief die Praxis an- die Ergebnisse seien da und ich solle ohne meine Tochter in die Praxis zur Befundsbesprechung kommen. Als ich dort ankam, hieß es Gendefekt MECP2. Man könne nicht sagen, wie Sofias weiterer Lebensverlauf sein würde - da viele Symptome nicht vorhanden seien von dem Rettsyndrom. Aber Fakt ist ja, das der Gendefekt vorhanden ist. Die Ärztin aus der Praxis kontaktierte sogar einen Professor aus Kassel, welcher auf diesen Gendefekt spezialisiert sei. Dieser habe berichtet, das es ein Wunder sei das meine Tochter noch eine Regelschule besuchen würde / könnte. Mir wurde nun Blut entnommen, um zu gucken ob ich quasi der Überträger bin.
Hier mal alle Symptome/Diagnosen welche mir spontan einfallen, die Sofia hat :
-verlängerte QT-Zeit
-Grobschlägiger Tremor in den Händen/Armen vereinzelt auf in den Beinen
-Lähmung / Fehlstellung des kleinen Fingers und beginnend am Ringfinger
-Schwindel
-Gleichgewichtsstörungen (damit verbunden dann Stürze)
-spontane Einblutungen an den Händen / Fingern
- häufiges Spreizen / strecken der Arme und Finger
- „Händewaschen“- Bewegungen
- „steifer Gang“
Ich schlafe seit dem 11.1. kaum noch. Habe solche Angst und weiß nicht einmal , wie ich das meiner Tochter erklären/erzählen soll. Wir sollen demnächst in eine Uniklinik für weitere Untersuchungen.
Ich habe euch durch Googlen gefunden. Für mich ist das alles noch so neu und ich habe wirklich Angst.
Meine Tochter (12) ist im Juni 2022 plötzlich erkrankt, vorher ist mir bis auf ein auffälliger Gang nichts aufgefallen.
Ihr kleiner Finger war plötzlich gelähmt und in einer abnormalen Fehstellung. Ein Marathon an Arztbesuchen fand statt, von Wilhelmshaven über Bremen bis nach Hamburg - alle waren überfragt und diverse Test mussten durchlaufen werden. Nach dem dritten Krankenhausaufenthalt wurde uns von einer Ärztin ein Termin bei der Humangenetik gemacht. Dieser war im September 2023. am 4.1.24 rief die Praxis an- die Ergebnisse seien da und ich solle ohne meine Tochter in die Praxis zur Befundsbesprechung kommen. Als ich dort ankam, hieß es Gendefekt MECP2. Man könne nicht sagen, wie Sofias weiterer Lebensverlauf sein würde - da viele Symptome nicht vorhanden seien von dem Rettsyndrom. Aber Fakt ist ja, das der Gendefekt vorhanden ist. Die Ärztin aus der Praxis kontaktierte sogar einen Professor aus Kassel, welcher auf diesen Gendefekt spezialisiert sei. Dieser habe berichtet, das es ein Wunder sei das meine Tochter noch eine Regelschule besuchen würde / könnte. Mir wurde nun Blut entnommen, um zu gucken ob ich quasi der Überträger bin.
Hier mal alle Symptome/Diagnosen welche mir spontan einfallen, die Sofia hat :
-verlängerte QT-Zeit
-Grobschlägiger Tremor in den Händen/Armen vereinzelt auf in den Beinen
-Lähmung / Fehlstellung des kleinen Fingers und beginnend am Ringfinger
-Schwindel
-Gleichgewichtsstörungen (damit verbunden dann Stürze)
-spontane Einblutungen an den Händen / Fingern
- häufiges Spreizen / strecken der Arme und Finger
- „Händewaschen“- Bewegungen
- „steifer Gang“
Ich schlafe seit dem 11.1. kaum noch. Habe solche Angst und weiß nicht einmal , wie ich das meiner Tochter erklären/erzählen soll. Wir sollen demnächst in eine Uniklinik für weitere Untersuchungen.
