Hallo an alle :)

SabineK

Interessierter Benutzer
Hallo zusammen,

ich möchte mich und meinen kleinen Engel gerne vorstellen. Mein Name ist Sabine, ich bin 33 und stolze Mama einer kleinen, wunderschönen Tochter. Lenia wird im Januar 3 Jahre als (ist jetzt also 33 Monate). Um ihren 1. Geburtstag rum fiel uns auf, dass etwas nicht stimmte. Sie fing nicht an zu laufen, erstes Gebrabbel hörte wieder auf, sie imitierte nicht mehr und reagierte nicht mehr wirklich auf Ansprache. Kurz, bereits gelerntes machte sie nicht mehr und entwickelte sich auch nicht weiter. Die Kinderärztin vertröstete uns anfangs noch. Nachdem Lenia Orthesen bekam, fing sie mit 1,5 Jahren an zu laufen und wir dachten, der Knoten ist durch. Sie brauchte nach ein paar Tagen schon die Orthesen nicht mehr. Sie sprach aber nach wie vor garnicht, interessierte sich überhaupt nicht für ihr Spielzeug (außer Bücher) und der Kontakt zu anderen Kindern fiel ihr sehr schwer. Auch scheint sie in vermindertes Schmerzempfinden zu haben. Sie hat sich lange selbst die Haare rausgerissen und sich durch den Mund gezogen. Sie macht das auch immer mit meinen Haaren, wenn sie welche auf dem Boden findet. Schlafen klappt bei ihr schon immer total gut. Ich lege sie abends um 19 Uhr ins Bett und sie schläft, ohne einmal wach zu werden, bis ca. 8 Uhr. Manchmal sogar bis 10.30h. Also Schlafen ist überhaupt kein Problem.
Im November fing dann der Diagnose Marathon an. Es wurde ein Gentest gemacht (CTG Array) und auch speziell auf Angelman Syndrom getestet. Ein MRT wurde gemacht, Nervenwasser untersucht, EEG versucht (ohne Erfolg, da Lenia sich extrem gewehrt hat), Blutuntersuchung auf Stoffwechselstörung, Organschäden und ein Hörtest wurde gemacht. Sämtliche Untersuchungen waren unauffällig. An Rett Syndrom hatte ich anfangs schon mal gedacht, als sie bereits gekonntes wieder verlernte. Allerdings hab ich das wieder verworfen, weil sie die typischen Handbewegungen nicht machte udn auch der Professor an der Uni im Mai sagte, dass sie keine Anzeichen dafür zeigt.

Seit 2 Wochen macht sie jetzt aber die waschenden Handbewegungen und das macht mir extreme Sorgen. Die Kinderärztin schließt Rett Syndrom trotzdem aus. Sie meinte, dann hätte die Array Analyse schon auffällig sein müssen. Man würde damit nicht das Rett Syndrom diagnostizieren können, aber man müsste zumindestens sehen, dass in den Genen etwas nicht stimmt. Mich irritieren aber ihre Handbewegungen und machen mir auch, ehrlich gesagt, ganz schön Angst. Ich muss dazu sagen, dass Lenia wieder sehr schöne Fortschritte macht. Sie sagt wieder Mama und Papa, wenn auch nicht zielgerichtet und beginnt wieder mit dem Silben sprechen. Sie läuft Treppen, einige Stufen sogar ohne Festhalten. Sie klettert sehr gerne und ist gerade in einer Phase, wo sie absichtlich genau das macht, was sie nicht darf und sich dann kaputt lacht, wenn ich mit ihr schimpfe. Kurz, sie macht Fortschritte. Langsam zwar, aber sie macht sie.
Bevor ich Lenia noch mal das Blutabnehmen zumute (sie hat das letzte Mal furchtbar geweint und sich mit aller Kraft gewehrt) um einen Gentest zu machen, habe ich mich etwas eingelesen.

Ich bin total verunsichert. Natürlich erwarte ich hier jetzt keine Diagnose. Aber ich wäre dankbar über ein paar Erfahrungen. Habt ihr ähnliche Erfahrungen gemacht? Passt Lenia tatsächlich nicht, wie meine Kinderärztin meint, zum Rett Syndrom und ich mache mich umsonst verrückt? Ich hab gelesen, dass sie Handbewegungen zwischen dem 18. und 24. Monat anfangen, damit wäre Lenia eigentlich schon zu alt. Sie krümmt die Hände auch sehr zusammen und hat sie auch ständig im Mund. Noch benutzt sie sie aber ganz normal. Kann mit der Hand essen, sich festhalten etc.
Wahrscheinlich komme ich nicht um einen weiteren Gentest herum, um ganz sicher zu sein. Mir wären aber ein paar Erfahrungen und Einschätzungen von euch sehr wichtig, da ihr sicher mehr in dem Thema Rett Syndrom drin seid, als es bestimmt auch meine Kinderärztin ist :rolleyes:
Sabine
 

Herta

Interessierter Benutzer
Hallo Sabine,

herzlich willkommen im Forum.

Was du über deine Tochter schreibst erkenne ich in einigen Dingen wieder, keinerlei Interesse an Spielzeug z. B. Das war bei meiner Tochter auch durchgehend immer so. Verspätetes Laufen trifft ebenfalls bei vielen Rett-Kindern zu.

Deine konkrete Frage nach den Handwaschbewegungen - ja!! Sie können auch später als 24 Monate einsetzen. Bei meiner Tochter mit 36 Monaten. Meine Tochter wurde auffällig mit 2 Jahren durch fehlende bzw. anfangs stark verzögerte Sprachentwicklung. Auch ich dachte mal an das Rett-Syndrom und habe es genau wie du verworfen weil die Handwaschbewegungen fehlten.

Sofia hatte eine recht gute Handmotorik, sie konnte mit Besteck essen, Steckspiele machen, Schlüssel einstecken und drehen, Kinderschokoladeriegel selbst auspacken.

Sie wurde auf Angelman getestet und auf fragiles X. Die gesamte Diagnostik die du beschreibst wurde ebenfalls ohne Ergebnis durchgeführt.

Mit 36 Monaten Handwaschbewegungen. Bei meiner Tochter waren es allerdings Knetbewegungen. Es fing an dass sie die Hände auffällig oft zusammen führte, anfangs nur für Sekunden. Immer öfter, immer länger. Und dann kurzes Kneten. Daraufhin Gentest Rett positiv.

Ab 42 Monaten sehr schneller Verlust der gesamten Handmotorik, innerhalb von 4 Monaten war alles weg.

Was den Array-Test betrifft, dazu kann ich leider nichts sagen. Der wurde bei uns vor 13 Jahren nicht gemacht. Das gesamte Genom eines Menschen wird verglichen mit der Norm, laut Wikipedia. Ob der das Rett-Syndrom wirklich ausschließen kann weiß ich nicht. Soweit ich weiß gibt es auch immer noch einen kleinen Prozentsatz von Rett-Kindern, die typische Symptome haben aber keine Mutation nachweisbar ist.

Wo wohnt ihr denn?

LG Herta
 

mikelpahl

Interessierter Benutzer
Gentest keine 100%

Hallo Sabine,

was die Kinderärtzin sagt ist nicht richtig. Selbst der spezielle Gentest auf RETT findet nicht alle Mutationen die zum RETT-Syndrom gehören ca 95%. Fehler beim Test sind auch nicht ausgeschlossen. War bei unserer Maus so.
Was so ein Arraytest kann weiss ich nicht. Falls Du dich entschliesst deine Tochter nochmals auf Rett testen zu lassen schau, dass die Probe in der UNI Göttingen analysiert wird.

Für die Diagnose RETT-Syndrom gehört nicht unbedingt eine positiver Gentest. Für uns war es klar das unsere Maus zu RETT gehört, nachdem wir uns mit den ersten RETT-Kindern getroffen hat obwol der Gentest negativ war. Wenn du die Kraft hast verusuch mal RETT-Kinder zu trreffen.

Hat Lenia auch den tiefen Blick ?

wünsche dir viel Kraft für die nächste Zeit

Michael
 

SabineK

Interessierter Benutzer
Vielen Dank für eure Antworten!
Wir waren jetzt noch mal in der Humangenetik und der Arzt hat jetzt veranlasst, dass Rett Syndrom getestet wird. Sie nutzen dafür das noch vorhandene Blut aus den vergangenen Gentests. Mir war nicht klar, dass das möglich ist. So muss ich meiner Maus nicht noch eine Blutentnahme zumuten, was mir natürlich sehr recht ist!
@Michael: Was ist denn der tiefe Blick? Sie guckt ganz normal, mir direkt in die Augen. Sie schielt immer mal ein bisschen, sonst fällt mir an ihrem Blick nichts ungewöhnliches auf.
Ihr Kopfumfang ist völlig normal. Ich hab gelesen, dass der eigentliche abnehmen müsste?
 

Birgit & Daniel Lork

Registrierter Benutzer
Hallo Sabine,

wenn du uns mitteilst, aus welcher Gegend du kommst, wird sich bestimmt ein Ansprechpartner aus der Regionalgruppe mit dir in Verbindung setzen. Hier in NRW haben wir schon in zwei Wochen ein Tagestreffen und könnten dich dazu einladen. Manchmal ist so ein Treffen gut, manchmal wartet man auch noch ein wenig damit. Das kann man gerne vorher mal telefonisch besprechen.
Bist du aus einer anderen Gegend, findest du auch dort schnell Kontakt.
Manchmal ist es aber auch hilfreich, sich erst einmal hier im Forum auszutauschen. Egal, welchen Weg du gehst. Es wird für dich der richtige sein. Herzlich aufgenommen wirst du immer.

Viele Grüße
Birgit
 

mikelpahl

Interessierter Benutzer
@Michael: Was ist denn der tiefe Blick? Sie guckt ganz normal, mir direkt in die Augen. Sie schielt immer mal ein bisschen, sonst fällt mir an ihrem Blick nichts ungewöhnliches auf.
Ihr Kopfumfang ist völlig normal. Ich hab gelesen, dass der eigentliche abnehmen müsste?

Hallo Sabine,

Der Blick der RETT-Mädchen geht tief in einen rein. Daher heissen sie auch die Mädchen mit den sprechenden Augen. Das bildet sich aber eher später stärker aus. Das ist für mich aber immer ein sicheres Zeichen für RETT. Daher ist ein Treffen mit RETT-Eltern hiflreich die diesen Blick kennen. Das kann man nicht richtig beschreiben.

Der Kopfumfang wird nicht kleiner sondern das Waschstum bleibt unterm Druchschnitt oft aber noch im Normbereich.

Gruss


Michael
 

RobertM

Interessierter Benutzer
Grüß Gott Sabine,

Manches in der Schilderung erinnert an unsere Tochter. Vor allem das Haare auszupfen bevor die knetenden Hände kamen. Vieles erinnert an das was man von anderen Rett-Mädchen weiß. Schreiben Sie doch bitte aus welcher Gegend Sie kommen, damit ggf. ein direkter Kontakt mit einer Familie aus einer Regionalgruppe / Landesverband hergestellt werden kann.

Robert aus Bayern
 

RobertM

Interessierter Benutzer
Grüß Gott SabineK,

der Vorsitzenden der Regionalgruppe Rhein / Main habe ich mitgeteilt, dass Sie sich im Forum gemeldet haben. Petra wird mit Ihnen in Kontakt treten.

Grüß aus Bayern

Robert
 

Petra Römer

Interessierter Benutzer
Liebe Sabine,
ich bin die 1.Vorsitzende der Regionalgruppe Rhein-Main, du darfst mir gerne eine Private Nachricht schicken .
Ich würde mich freuen !
 
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