Nico mit Mutation im Mosaikzustand im Gen ?!?

Daniel81

Registrierter Benutzer
Hallo zusammen,

von unserem fast 4 jährigen Sohn Nico wurde von der Humangenetik am Freitag das Ergebnis der dritten Runde der Genuntersuchung mitgeteilt. Darin wird beschrieben, dass unser Sohn eine Mutation im Mosaikzustand im Gen für das Rett-Syndrom hat. Da Nico ein Junge ist und es wohl sehr selten vorkommt, haben wir auch wenig bis gar nichts gefunden und hoffen auf ein paar Antworten auf unsere Fragen.

Nun erstmal zu Nico:

Meine Frau bekam unseren zweiten Sohn im Jahr 2017 und alles verlief normal und unauffällig. Auch danach war unser kleiner gesund und munter. Krabbeln kam ziemlich spät aber war alles noch im Rahmen. Unser Kinderarzt meinte auch ist halt ein Spätzünder. Die ersten Schritte konnte er erst nach über 2 Jahren. Wobei wir bereits vorher schon Gedanken gemacht haben und merkten, dass etwas nicht stimmte. Er konnte zwar schon wie groß ist der Nico (dabei streckte er mit ca. 18 Monaten die Hände hoch) oder Applaus Applaus was Kinder eben so am Anfang lernen. Allerdings saß Nico meist rum und schaute nur zu wenn andere Kinder sich für etwas interessierten.

Nach 5 Ohrenärzten und anderen Untersuchungen waren wir bei der Frühförderstelle. Alle haben Ärzte eine Entwicklungsverzögerung festgestellt. Woher diese kam, war aber nicht zu erklären. Nach einem 3-tägigen Aufenthalt in unsere Kinderklinik haben wir Nico nochmals von Kopf bis Fuß checken lassen (MRT/Blut/Stuhl/Urin usw.) alles unauffällig. Einzig beim Schlaf-EEG hatte er kleine Spitzen, die zunächst von unserem Kinderarzt nicht bedenklich eingestuft wurden.

In dieser Zwischenzeit hat sich Nico sehr wenig entwickelt. Ganz im Gegenteil "Applaus, Applaus" oder eine Interaktion mit anderen gab es nicht mehr. Es schien so als wäre er in einer anderen Welt. Wenn ein Flugzeug vorbeiflog, gab es keine Reaktion. Er hat ständig Lichtschalter an und wieder aus gemacht, klopfte alle Gegenstände bzw. Wände ab und lief im Wohnzimmer immer wieder auf und ab. Alles was Knöpfe hat, wurde gedrückt und man konnte noch so viel schimpfen, er machte es immer wieder.

Durch die Frühförderstelle hatten wir die Möglichkeit 1/4 Jahr ihn in einen stationären Kindergarten mit sehr guten Logopäden, Ergotherapeuten usw. unterzubringen, um eine Diagnose bzw. eine weitere Behandlungsschritte festzulegen. Nebenbei haben wir nach anraten eine Genuntersuchung angefangen und die ersten beiden Runden dieser Untersuchung waren ohne Auffälligkeiten. Unsere Ärzte haben ihm im Februar 2021 auch ein Epileptikum verschrieben, das wohl ein Langzeitmedikament ist und er Morgens bzw. Abends bekommt. In zwei Wochen wollen wir ein weiteres Schlaaf-EEG machen, um die besagten Spitzen zu prüfen.

Aktuell macht Nico meiner Meinung nach gute Fortschritte und nimmt jemanden wieder wahr. Schaut auch Flugzeugen wieder hinterher. Sprechen kann er kein einziges Wort, es sind eher Geräusche die er macht aber es werden immer mehr und andere. Er hat oft die Hände hinter dem Rücken und verdreht dabei seine Hände. Des Weiteren kommuniziert er eher mit Gesten (z. B. streckt die Hand nach den Gummibären und macht dabei ein Geräusch oder zieht den Löffel aus meiner Hand zu sich). Treppen mit Handlauf kann er alleine gehen und seit neuesten kann er auch rennen. Ein wenig klettern kann er auch bereits. Was ich alles sehr ungewöhnlich für das Rett-Syndrom finde.

Einschlafen geht verhältnismäßig gut, er braucht manchmal 1–2 Stunden bis er zu Ruhe kommt. Auch ein Nachtschreck hat er ca. alle 4 Wochen, dabei wacht er auf und schreit und weint dabei. Man kann ihn auch nicht beruhigen oder ablenken und von einer Sekunde zur anderen ist er wieder ruhig, legt sich hin und schläft weiter.

Der kleine Mann ist ein kleiner Lauser, er ärgert gern und kann auch ganz schelmisch dabei lachen. Wasser ist sein Element! Jede Pfütze / Wasserhahn/Fluss zieht ihn magisch an. Deswegen gibt es jeden Abend auch eine ausgiebige Dusche bei der er richtig ruhig und fast schon hypnotisch wird. Dabei lässt er das Wasser immer wieder durch die Hände gleiten. Vor Corona sind wir auch jeden Sonntag ins Bad gefahren, um mit unseren großen Schwimmen zu üben und dem kleinen die Möglichkeit zu geben, sich zu entspannen.

Nun zum einen ist Nico aktuell noch bei der Tagesmutter und bekommt in der Woche 1x Ergo und 1x Logo. Eine geeigneter Einrichtung tagsüber zu bekommen, war bisher ohne Diagnose eine schwieriges Unterfangen. Wir wollen auch noch eine zweite Meinung einholen, um dieses Ergebnis zu untermauern und haben in München auch bereits einen Termin bei einer Klinik.

Gibt es jemanden wie Nico in diesem Forum oder wie sollen wir weiter vorgehen? Welche Einrichtung ist die richtige? Was können wir noch erwarten, da er zwar langsam aber Fortschritte macht ?!? So viel was aktuell uns durch den Kopf geht.

Nun es war bisher eine schwere Zeit für meine Frau und mich aber wir sind ein gutes Team. Unsere beiden Söhne sind tolle Kinder und schenken uns viel Freude. Auch, wenn wir oft am Maximum sind und nicht mehr können geht es weiter....

Mit diesen Worten möchte ich auch zum Abschluss kommen und hoffe auf eine nette Antwort....

Grüße aus Bayern
 

Corinna

Registrierter Benutzer
Hallo lieber Daniel, mein Mann und ich sind auch neu hier in diesem Forum. Unsere kleine Tochter hat eine Atypische Form des Rett-Syndroms die bei weitem milder verläuft als bei der klassischen Variante. Sie hat sich ebenso langsam entwickelt wie Euer kleiner, aber sie hat sich entwickelt. Wie bei Euch. Es ist richtig das diese Krankheit zum größten Teil nur Mädchen betrifft, aber auch Jungen sind hin und wieder betroffen... Vielleicht trifft das auch auf euren kleinen Nico zu... Ich lese ganz viele Parallelen zu unserer kleinen Tochter. Bei ihr kam in den ersten Jahren ebenfalls nur wenig bis nichts in der Entwicklung. Sie lief spät, fing dann aber mit knapp 3 auch an zu klettern. Unsicher ist sie immer noch beim Treppen steigen. Gefahren erkennt sie nur selten und bei ihr muss es immer laut sein. Und wenn wir mal schimpften, dann lächelte sie es einfach weg. Sie ist jetzt 5 Jahre geworden und spricht nun richtig gut, zumindest für uns. Keinesfalls Altersgerecht aber sie kann sich uns mitteilen und die meisten Menschen verstehen sie. Unser Tochter hat die Zappella Variante des Rett-Syndroms und vielleicht trifft dies ja auch auf euren kleinen Nico zu. Ich drücke die Daumen, denn das wäre noch Glück im Unglück, wenn ich das mal so nennen darf...
Ich habe mal einen Bericht unserer Humangenetik angefügt. Ich hoffe ich hab dabei alles richtig gemacht Vielleicht könnt ihr hier ja mal vergleichen und das dann auch abklären ob es sich bei eurem Kleinen auch darum handelt... Ich hatte erst in der letzten Woche von den verschiedenen Varianten gehört und direkt unserem Arzt bei der Humangenetik geschrieben und das kam dann als Antwort zurück...
Ich hoffe ich konnte ein wenig helfen und wünsche Euch alles Gute und viel Kraft... LG Corinna und Mirco
 

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Daniel81

Registrierter Benutzer
Hallo Corinna,

vielen Dank für deine Worte und wir haben Anfang Juni die Besprechung mit unseren Arzt. Der kann uns hoffentlich einige Fragen beantworten. Nun hoffen wir das wir einen sehr leichten Verlauf haben und Nico noch sprechen bzw. noch weitere Fähigkeiten erlernt.

Vielen Dank auch für den Anhang und Zapella habe ich auch bereits mal gelesen aber wie gesagt momentan prasseln die Gedanken nur so rein.
Wenn ich Fragen darf was wäre denn nach euren Erfahrungen die richtige Einrichtung für unseren kleinen. Da wir beide Berufstätig sind und auch noch einen größeren Sohn haben. Sind wir wie aktuell auf eine Tagesmutter angewiesen. Dort bekommt er natürlich nicht die Förderung die er evtl. benötigt.

Sobald wir mit unseren Arzt gesprochen und mehr Erkenntnisse haben werde ich mich gerne melden.
Natürlich sind wir über Tipps und weitere Antworten dankbar.

LG Daniel
 

Marlena

New Member
Hallo Daniel, ich bin Mutter eines 11jährigen Rettmädchen und ich bin beruflich als Heilpädagogin für den Bezirk Oberbayern tätig. Du schreibst ihr kommt, so wie wir, aus Bayern. Ich kann euch erklären, welche Möglichkeiten der Betreuungformen ihr habt.
Gruß Pia
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Daniel mit Familie,

herzlich willkommen im Rettforum. Ja euer Nico ist schon ziemlich fit so wie du ihn beschreibst. Meine Tochter war in dem Alter auch ein Wirbelwind und was die beiden gemeinsam haben, die große Leidenschaft für Wasser. Genauso war es bei Sofia, jede Pfütze, jeder Eimer, überall wo Wasser war ist sie reingestiegen ohne Kompromiss, einmal auch ins tiefe Schwimmerbecken im Freibad gesprungen, einfach so :rolleye12:
Wir haben das Schwimmen sehr gefördert und Sofia hat im späteren Leben große Fortschritte im Wasser gemacht, ohne Angst und ohne Schwimmhilfen kommt sie ganz selbständig zurecht. Weil die Therapie- und Schwimmbäder nicht immer zur Verfügung stehen, zur Zeit gerade gar nicht, gleichen wir aus mit täglich Badewanne und einem Riesenplanschbecken jeden Sommer. Und auch das bringt sehr viel wenn es regelmäßig angeboten wird.

Habt ihr schon Kontakt zu Andrea Pfund von unserer Elternhilfe Bayern ? Nico ist nicht der einzige Junge mit Rett-Syndrom in Bayern und es gibt auch einige Familien mit der von Corinna erwähnten Zapella-Variante.

Und wenn die Coronazeit vorbei ist hoffentlich bald, dann wird es bestimmt wieder die Schwimmangebote der Elternhilfe geben, in Altenmarkt und Erlangen organisieren Mitgliedsfamilien gelegentlich ein Rett-Schwimmen, das wäre doch dann was für Nico :wink::bw_2_2:

lg Herta
 

Felix_MECP2

Registrierter Benutzer
Hallo zusammen,

von unserem fast 4 jährigen Sohn Nico wurde von der Humangenetik am Freitag das Ergebnis der dritten Runde der Genuntersuchung mitgeteilt. Darin wird beschrieben, dass unser Sohn eine Mutation im Mosaikzustand im Gen für das Rett-Syndrom hat. Da Nico ein Junge ist und es wohl sehr selten vorkommt, haben wir auch wenig bis gar nichts gefunden und hoffen auf ein paar Antworten auf unsere Fragen.

Nun erstmal zu Nico:

Meine Frau bekam unseren zweiten Sohn im Jahr 2017 und alles verlief normal und unauffällig. Auch danach war unser kleiner gesund und munter. Krabbeln kam ziemlich spät aber war alles noch im Rahmen. Unser Kinderarzt meinte auch ist halt ein Spätzünder. Die ersten Schritte konnte er erst nach über 2 Jahren. Wobei wir bereits vorher schon Gedanken gemacht haben und merkten, dass etwas nicht stimmte. Er konnte zwar schon wie groß ist der Nico (dabei streckte er mit ca. 18 Monaten die Hände hoch) oder Applaus Applaus was Kinder eben so am Anfang lernen. Allerdings saß Nico meist rum und schaute nur zu wenn andere Kinder sich für etwas interessierten.

Nach 5 Ohrenärzten und anderen Untersuchungen waren wir bei der Frühförderstelle. Alle haben Ärzte eine Entwicklungsverzögerung festgestellt. Woher diese kam, war aber nicht zu erklären. Nach einem 3-tägigen Aufenthalt in unsere Kinderklinik haben wir Nico nochmals von Kopf bis Fuß checken lassen (MRT/Blut/Stuhl/Urin usw.) alles unauffällig. Einzig beim Schlaf-EEG hatte er kleine Spitzen, die zunächst von unserem Kinderarzt nicht bedenklich eingestuft wurden.

In dieser Zwischenzeit hat sich Nico sehr wenig entwickelt. Ganz im Gegenteil "Applaus, Applaus" oder eine Interaktion mit anderen gab es nicht mehr. Es schien so als wäre er in einer anderen Welt. Wenn ein Flugzeug vorbeiflog, gab es keine Reaktion. Er hat ständig Lichtschalter an und wieder aus gemacht, klopfte alle Gegenstände bzw. Wände ab und lief im Wohnzimmer immer wieder auf und ab. Alles was Knöpfe hat, wurde gedrückt und man konnte noch so viel schimpfen, er machte es immer wieder.

Durch die Frühförderstelle hatten wir die Möglichkeit 1/4 Jahr ihn in einen stationären Kindergarten mit sehr guten Logopäden, Ergotherapeuten usw. unterzubringen, um eine Diagnose bzw. eine weitere Behandlungsschritte festzulegen. Nebenbei haben wir nach anraten eine Genuntersuchung angefangen und die ersten beiden Runden dieser Untersuchung waren ohne Auffälligkeiten. Unsere Ärzte haben ihm im Februar 2021 auch ein Epileptikum verschrieben, das wohl ein Langzeitmedikament ist und er Morgens bzw. Abends bekommt. In zwei Wochen wollen wir ein weiteres Schlaaf-EEG machen, um die besagten Spitzen zu prüfen.

Aktuell macht Nico meiner Meinung nach gute Fortschritte und nimmt jemanden wieder wahr. Schaut auch Flugzeugen wieder hinterher. Sprechen kann er kein einziges Wort, es sind eher Geräusche die er macht aber es werden immer mehr und andere. Er hat oft die Hände hinter dem Rücken und verdreht dabei seine Hände. Des Weiteren kommuniziert er eher mit Gesten (z. B. streckt die Hand nach den Gummibären und macht dabei ein Geräusch oder zieht den Löffel aus meiner Hand zu sich). Treppen mit Handlauf kann er alleine gehen und seit neuesten kann er auch rennen. Ein wenig klettern kann er auch bereits. Was ich alles sehr ungewöhnlich für das Rett-Syndrom finde.

Einschlafen geht verhältnismäßig gut, er braucht manchmal 1–2 Stunden bis er zu Ruhe kommt. Auch ein Nachtschreck hat er ca. alle 4 Wochen, dabei wacht er auf und schreit und weint dabei. Man kann ihn auch nicht beruhigen oder ablenken und von einer Sekunde zur anderen ist er wieder ruhig, legt sich hin und schläft weiter.

Der kleine Mann ist ein kleiner Lauser, er ärgert gern und kann auch ganz schelmisch dabei lachen. Wasser ist sein Element! Jede Pfütze / Wasserhahn/Fluss zieht ihn magisch an. Deswegen gibt es jeden Abend auch eine ausgiebige Dusche bei der er richtig ruhig und fast schon hypnotisch wird. Dabei lässt er das Wasser immer wieder durch die Hände gleiten. Vor Corona sind wir auch jeden Sonntag ins Bad gefahren, um mit unseren großen Schwimmen zu üben und dem kleinen die Möglichkeit zu geben, sich zu entspannen.

Nun zum einen ist Nico aktuell noch bei der Tagesmutter und bekommt in der Woche 1x Ergo und 1x Logo. Eine geeigneter Einrichtung tagsüber zu bekommen, war bisher ohne Diagnose eine schwieriges Unterfangen. Wir wollen auch noch eine zweite Meinung einholen, um dieses Ergebnis zu untermauern und haben in München auch bereits einen Termin bei einer Klinik.

Gibt es jemanden wie Nico in diesem Forum oder wie sollen wir weiter vorgehen? Welche Einrichtung ist die richtige? Was können wir noch erwarten, da er zwar langsam aber Fortschritte macht ?!? So viel was aktuell uns durch den Kopf geht.

Nun es war bisher eine schwere Zeit für meine Frau und mich aber wir sind ein gutes Team. Unsere beiden Söhne sind tolle Kinder und schenken uns viel Freude. Auch, wenn wir oft am Maximum sind und nicht mehr können geht es weiter....

Mit diesen Worten möchte ich auch zum Abschluss kommen und hoffe auf eine nette Antwort....

Grüße aus Bayern
Hallo Daniel und Familie!

Auch unser Sohn Felix (Baujahr 2018) wurde in 2021 im Alter von 2,8 Jahren mit einer Mutation am MECP-2 Gen diagnostiziert.
Die Humangenetische Untersuchung war sozusagen die finale Bestätigung der klinischen Symptomatik, die bei Felix in den letzten 1,5 Jahren zu beobachten war. Felix galt lange als global Entwicklungsverzögert, wobei die genaue Ursache unklar war. Dank Anbindung an das SPZ der Uniklinik Bonn Prof. Dr. Kirschner und vor allem der Uniklinik Kassel Prof. Dr. Wilken konnte die tatsächliche Ursache ermittelt werden.

Felix hat die Mutationsvariante NM_004992.3:c317G>T;p.(Arg106Leu) im Exon 3 des MECP2 Gen als Mosaikbefund. Die Mutation wurde in der Exomsequenzierung in 7 von 49 Sequenzier Reads nachgewiesen. Die Variante ist weltweit erst einmal wissenschaftlich beschrieben worden, gehört aber zu den unzähligen Mutationsvarianten des MECP2 Gens, die auslösend für das Rett Syndrom bei unserem Sohn sind.

Felix hatte den klassischen Verlauf. Stark verzögerte globale aber kontinuierliche Entwicklung bis zum zweiten Lebensjahr (ohne jemals robben, krabbeln oder laufen oder sprechen zu erlernen). Kurz vor seinem zweiten Geburtstag erfolgte dann innerhalb von zwei Monaten der Verlust der sinnvollen Handfunktion. Diese wurde durch stereotypisches Verhalten ersetzt (Eine Hand greift auf den Bauch, die andere ist fast ständig im Mund).Begleitet wird die Entwicklung von einer jetzt schon starken Skoliose mit einem Winkel von 25 Grad.

Felix trägt eine Rumpf Orthese um seine Skoliose konservativ in den Griff zu bekommen. Seit seinem 3. Lebens Monat bekommt er Physiotherapie und seit seinem 2. Geburtstag eine komplexe Frühförderung mit Heilpädagogik und Logopädie. Er besucht seit er 1 Jahr alt ist einen Regelkindergarten und wird dabei von einer Integrationsassistentin 1 zu 1 betreut. Aktuell arbeiten wir an der therapeutisch begleiteten Vertikalisierung, mit dem Ziel das Felix möglichst viel selber mit Hilfe stehen und Laufen kann.

Felix ist ein sehr fröhliches und meistens sehr ausgeglichenes Kind welches eine sehr offene und neugierige Natur an den Tag legt. Wasser, egal ob in der Badewanne oder aber im Meer oder Schwimmbad zieht ihn wie auch bei euch Nico, magisch an.

Ich hoffe und wünsche euch das Nico eine positive Entwicklung nehmen wird und freu mich auf den weiteren Austausch unter den "Rett-Boys".

Viele Grüße

Uli
 
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