Unser kleiner Engel

SabineK

Interessierter Benutzer
Hallo zusammen!
Ich möchte uns auch gerne mal vorstellen. Ich heiße Sabine, bin 34 und habe zwei wundervolle Töchter. Unsere Große, Lenia, ist im Januar 4 geworden. Mit ca 1,5 merkten wir, dass etwas nicht stimmt. Bis dahin hatte sie sich absolut normgerecht entwickelt. Am auffälligsten war, dass sie aufgehört hat zu brabbeln. Sie hatte keine typische Reggressionsphase. Es war nicht so, dass sie Sachen verlernt hat, sie hat nur einfach keine Fortschritte mehr gemacht, bzw nur noch sehr langsam. Mit ca 2,5 fingen die Handbewegungen an. Bis dahin hatten wir natürlich schon einen Marathon an Diagnosefindung hinter uns. Der Humangenetiker wollte dann auf Rett Syndrom testen, das hat die Krankenkasse abgelehnt, da sie bis auf die Handbewegungen keine Anzeichen aufzeigt. Ich muss gestehen, dass ich das dann auch nicht weiter verfolgt habe, weil auch ich sonst keine Anzeichen gesehen habe.
Im Januar waren wir wieder im SPZ und der Arzt hat erneut einen Gentest auf Rett beantragt. Diesmal hat die Krankenkasse zugesagt. Am Donnerstag haben wir das positive Ergebnis bekommen. Natürlich war das erst Mal ein Schock, weil ich einfach nicht damit gerechnet habe. Ich habe dann auch recht schnell Kontakt mit der Elternhilfe aufgenommen. Ich bin zwar kein Experte, aber Lenia scheint nur eine leichte Form des Rett Syndroms zu haben. Sie läuft ohne Hilfe, rennt, hüpft, kann ohne Hilfe Treppen laufen und klettert überall hoch. Auch benutzt sie ihre Hände ganz normal, hält sich fest, hebt Sachen auf, kann aus dem Becher trinken. Sie spricht auch, brabbelt den ganzen Tag, nutzt es aber nicht zur Kommunikation. Sie sagt Mama, Papa, Edda (ihre kleine Schwester), Oma und Opa. Sie sagt es nicht zielgerichtet, weiß aber wer Mama, Papa usw sind. Auch kommen immer neue Wörter dazu. Momentan ist "Bier" ihr Lieblingswort. Ich ist doch recht unwahrscheinlich, dass sie das jetzt noch alles verlernt, oder?
Auch hat sie keine Epilepsie. Die größte Sorge meines Mannes ist, dass sie noch eine entwickeln könnte. Im Internet finde ich dazu irgendwie widersprüchliche Sachen. Mal heißt es, sie entwickelt sich bis zum 4. Lebensjahr, mal zwischen 3 und 5. Könnte sie das immer noch bekommen?
Momentan muss sich bei uns erst Mal alles sacken. Ich habe unheimlich viele Fragen und mir spuken unheimlich viele Gedanken im Kopf rum. Ich bin froh, dass es hier eine Anlaufstelle gibt, wo man sich austauschen kann!

Soviel zu uns. Ist jetzt doch ein bisschen lang geworden..
 

RobertM

Interessierter Benutzer
Grüß Gott,

ist ganz normal, dass es viele Fragen gibt und es dauert bis die Diagnose verdaut ist. Zuerst einmal herzlich willkommen im Rett-Forum. Es gibt sicherlich unterschiedliche "Schweregrade" beim Rett-Syndrom.
Sehr positiv klingt ja, dass Lenia ihre Hände zielgerichtet bewegen kann und so gut zu Fuß ist. Treppe laufen können ist bei Rett-Syndrom eher ungewöhnlich.
Mit der Epilepsie kann man sich wohl leider nicht sicher sein. Unsere Jule hatte mit 9 Jahren die ersten sicheren Anfälle. Aber es klingt ja erstmal im Rahmen des Möglichen sehr positiv wenn Lenia bislang keine Anfälle hatte und insgesamt einen fitten Eindruck macht.
Manches in der Schilderung erinnert mich an unsere Jule (9).
Wo kommt ihr denn her ? Habt ihr euch schon einer Regionalgruppe angeschlossen?

Gruß aus Bayern

Robert
 
Zuletzt bearbeitet:

Püppi2014

Registrierter Benutzer
Hallo Sabine!

Herzlich willkommen in unserem schönen Forum.
Ich bin auch noch relativ neu hier und kann dir sagen, hier bist Du richtig!

Ich finde es super was Lenia alles kann und ich hoffe das sie es beibehält.
Unsere kann leider nichts von alledem und trotzdem ist sie unser Sonnenschein.

LG aus NRW, Tanja
 

SabineK

Interessierter Benutzer
Vielen Dank für eure Nachrichten :)
Wir kommen aus Hessen, aus dem Kreis Gießen. Ich habe mit unserer zuständigen Regionlagruppe schon Kontakt aufgenommen...
Momentan ist das alles noch neu für uns. Ich lese mich gerade erst in die ganze Thematik ein und versuche, mir Positives raus zu suchen. Positiv ist auf jeden Fall, dass es die Elternhilfe gibt, die so gut organisiert ist und einem zur Seite steht. Auch das dazugehörige Forum ist natürlich eine enorme Hilfe. Und offenbar ist Lenia kein typisches Rett Mädchen und kann tatsächlich vieles, was für Rett Mädchen eher ungewöhnlich ist. Ich hoffe, das bleibt so!
Ich habe direkt einen Termin in Kassel bei Prof Dr Wilken gemacht. Ich denke, er kann auch viele unserer Fragen beantworten. Leider war der frühste Termin Ende Juli...
 

vimara

Well-Known Member
Hallo und herzliche Grüße auch aus “noch“ Unterfranken an Euch,

Robert hat ja schon beinahe alles kommentiert....gibt's ja eigentlich nix groß hinzuzufügen.

Alle Mädels sind wie wir alle Grund verschieden. Es gibt freilich besondere Merkmale welche oberflächlich “alle, oder die meisten“ ebenfalls aufweisen. Wie die Handstereotypen z.B.

Ansonsten auch Epilepsie, wobei das eh wie ein Damoklesschwert umher geistert....und das zu Rett echt absolut keiner braucht. Aber Robert hat es prima erwähnt, das kann einem einfach keiner sagen wohin die Reise gehen wird.

Unsere Tochter konnte Mama und Papa sagen, davon ist nur “Ma“ geblieben und wenn ich so drüber nachdenke habe ich das schon eine kleine Weile nicht mehr gehört?! Auch das weg?

Das eure Maus so viel kann ist super. Konzentrier' dich darauf und warte bitte nicht auf die Dinge die da vllt noch kommen könnten....
Viele Mädels können eben nicht ausreichend über Lautsprache kommunizieren, oder gar nicht....dafür ist die unterstützte Kommunikation dann eine super Sache.

Dafür kann ich wärmstens den akuk - Arbeitskreis unterstützte Kommunikation des Landesverbandes Schleswig-Holstein empfehlen.

Ansonsten seid ihr hier goldrichtig, zumal dies ein äusserst gut geschützter Raum des Austausches ist.

Alles Liebe und viele Grüsse
Anke
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Hallo, Sabine,
auch von mir ein "herzliches Willkommen".
Schön, dass Du den Weg zur Elternhilfe und hier ins Forum gefunden hast.
Und nein, es ist nicht zu lang geworden. Es ist ganz verständlich, dass man nach so einem Marathon viel zu erzählen hat. Wer nicht selbst in der Lage war, wird wohl kaum verstehen können, was wir Eltern durchmachen, wenn das erst einmal gesunde Kind plötzlich "anders" ist. - Meine Jenni ist 1990 geboren, ebenfalls nicht typisch für Rett und wir haben bis Ende 1999 (als endlich das Gen gefunden wurde) nach einer Diagnose gesucht.
Prof. Wilken ist natürlich über Monate hinweg gebucht und für Euch ist es erst einmal sehr lang bis Ende Juli, aber ich kann Dir sagen, dass sich die Wartezeit lohnt.
Bei Prof. Wilken werdet Ihr Euch in besten Händen fühlen - nicht "nur" ein Experte für das RS, oder ein "Weißkittel", sondern ein Mensch, der Eure Sorgen versteht und ernst nimmt. Ihr seid bei Prof. Wilken in besten Händen. Bitte berichte an dieser Stelle von Eurem Besuch.
P.S. Jenni hatte nie Epilespie
 

Emily

Member
Hallo Sabine,

willkommen in der Welt der Rett-Familien. Die Bandbreite der Rett-Mädchen ist tatsächlich sehr groß.

Wie Gabi geschrieben hat ist ein Termin bei Prof. Wilken in Kassel auf jeden Fall sehr sinnvoll. Er kann auch die kleinsten Puzzleteile richtig einordnen.

Bei der Epilepsie scheint die Bandbreite genauso groß zu sein wie bei den Rett-Mädchen. Manche habe keine und wieder andere sehr schwere Formen.

Wichtig ist dass ihr eure Tochter jetzt nicht anders seht als vorher. Es ist immer noch der gleiche Mensch wie vor der Diagnose. Das Leben wird jetzt ein anderes sein, die Wege länger und steiniger, aber dennoch bleibt es immer eure Tochter.
 
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