Warten auf die Diagnose...

YvoHoe

Registrierter Benutzer
Hallo, mein Name ist Yvonne. Ich bin 38 Jahre alt und alleinerziehend. Meine Tochter heißt Jördis und ist 16 Monate alt. Wir warten jetzt seit 6 Wochen auf das Ergebnis der genetischen Untersuchung. Angekündigt waren 4 Wochen und je länger das Ergebnis auf sich warten lässt, desto ungeduldiger werde ich und es wird immer schwerer, Ruhe zu bewahren. Es ist ein ständiges Wechselbad der Gefühle, heute Hoffnung, morgen Weltuntergang. Ich beobachte Jördis inzwischen auf Schritt und Tritt und lege sämtliche Beobachtungen auf die Goldwaage. Die meisten von Euch werden dieses bange Warten kennen…

Ich lese jetzt schon einige Wochen mit und habe so ziemlich jede Vorstellung von euch und euren Kindern „studiert“, um Parallelen oder Unterschiede zu Jördis Entwicklung zu erkennen. Aber wie es nun mal ist, alle unsere Kids sind Individuen und zu 100% stimmt eigentlich keine der Beschreibungen mit Jördis überein. Ich denke aber, dass ihr die eigentlichen Experten seid und nicht die Ärzte, mit denen wir in letzter Zeit so zu tun hatten. Anfang diesen Monats waren wir zur Diagnostik in der Klinik und wurden mit dem Ergebnis „vorläufig keine klinischen Symptome und Hinweise auf Rett“ entlassen.
Jördis kam 5 Wochen zu früh per Sectio auf die Welt. Anfänglich klappte das Stillen nur mit Hütchen, war aber nach ein paar Wochen gar kein Problem mehr. Damals wurde bei ihr eine Anpassungsstörung vermutet, da sie z.B. auf viele Menschen oder Lagewechsel mit Weinen reagierte. Das hat sich komplett gewandelt. Inzwischen habe ich manchmal das Gefühl, dass es gar keine Rolle spielt, wer sich eigentlich um sie kümmert. So stellte z.B. die Eingewöhnung in der Kita überhaupt kein Problem dar. Als sie 4 Monate alt war ist mir aufgefallen, dass sie, anders als die meisten Kinder in der Krabbelgruppe, den Kopf nicht halten konnte. Seit dieser Zeit bekommt sie Physiotherapie nach Vojta und hängt in ihrer motorischen Entwicklung eigentlich immer hinterher. Mit 10 Monaten begann sie, sich zu drehen und mit 14 Monaten konnte sie sitzen und robben. Dabei ist es bisher geblieben. Obwohl sie ihre Hände ganz normal einsetzen kann, zeigte sie bisher kein Interesse, den Löffel in die Hand zu nehmen und sich selbst zu füttern. Es ist auch nicht möglich, ihre Hände zu führen. Das lässt sie nicht zu. Sie nimmt einen leeren Löffel in die Hand, aber sobald etwas drauf ist, geht nichts mehr. Es passiert extrem selten, dass sie sich überwinden kann, ein Stück Schokolademit der Hand in den Mund zu stecken. Seit 7 Monaten führt sie ihre Hände sehr oft vor der Brust zusammen. Das macht sie häufig, wenn sie sich langweilt. Sie beschäftigt sich überhaupt sehr ausführlich mit ihren Händen und betrachtet sie häufig. Im letzten Monat wurden ihre kognitiven Fähigkeiten auf dem Stand 8. Monat eingeordnet (Bayley-Scale). Sie beobachtet sehr genau, zeigt aber im Spiel keine manipulativen Fähigkeiten. Sie ist meist sehr offen und fröhlich, interessiert sich für alles und jeden. Mit ca. einem Jahr fing sie an, sehr oft mit den Zähnen zu knirschen. Das macht sie inzwischen aber nur noch gelegentlich. Bei der Geburt hatte sie einen normalen Kopfumfang, inzwischen liegt er bei 3 Perzentil. Ich könnte noch zig Sachen schreiben, die zum Rett-Syndrom passen. Andererseits hat sie, wie gesagt seit über einem halben Jahr diese auffälligen Handbewegungen, aber es gibt bisher keine Rückschritte oder ein Desinteresse an ihrer Umwelt. Müsste das nicht dann auch bald kommen?

Eigentlich wollte ich mich bis zur Diagnosestellung noch zurückhalten, aber ich habe so oft Fragen, die ich im Netz nur unzureichend beantwortet bekomme. Zumal viele Beschreibungen des Rett-Syndroms auch schon veraltet zu sein scheinen…
 
G

Gelöschter Benutzer 15

Guest
Hallo, Yvonne,

erst einmal ein herzliches Willkommen in unserer Runde.

Ja, viel können nachvollziehen, wie zermürbend das Warten ist. Man möchte Klarheit und wenn man diese hat, sich auch Hilfe suchen.

Ich drücke Dir alle Daumen, dass das Warten bald ein Ende hat.

Aber vielleicht sagst Du uns vorab schon mal, aus welcher Gegend in Deutschland Du kommst, dann kann man Dich schon mal mit anderen Eltern oder den Gruppenleitern verbinden.

Wenn Du magst, kannst Du mir auch gerne ein PN senden.

Viele gute Gedanken und liebe Grüße
 

Herta

Interessierter Benutzer
Hallo Yvonne,

dann sei erst mal herzlich willkommen hier.

Ihr wartet schon auf den Rett-Test?

Nach deiner Beschreibung.... die Handwaschbewegungen und das Zähneknirschen sind natürlich ganz typisch Rett. Rückschritte können durchaus auch erst später kommen.

Die Blockade mit der Schokolade, die Jördis nicht in den Mund stecken kann aber manchmal eben doch, das passt auch zu der vielbeschriebenen Apraxie.

Wo wohnt ihr denn?

Warten geht an die Substanz, hoffentlich dauert es nicht mehr zu lange.

lg Herta
 

YvoHoe

Registrierter Benutzer
Hallo Gabi,

danke für das Willkommen. Wir kommen aus Cottbus. Ich kann mich erinnern, dass es hier schon eine betroffene Familie gab. Aber ich glaube, das war schon ein paar Jährchen her...
 

YvoHoe

Registrierter Benutzer
Hallo Herta,

ja wir warten auf die Ergebnisse der Chromosomenanalyse und des Rett-Tests.

Apraxie - das ist neu für mich. Dazu würde wohl auch passen, dass Jördis ihren Mund ab und zu merkwürdig verzieht...
 

YvoHoe

Registrierter Benutzer
Ach ja, das vergaß ich zu schreiben. Sie lautiert wie ein Wasserfall und spricht bisher 5 Worte, auch wenn diese vielleicht nicht immer im passenden Moment angebracht werden. :)
 
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