atypisches Rett-Syndrom

michaela

Member
Theresa kam am 09.10.1991 zur Welt, nach normaler Schwangerschaft und normaler Geburt. :engel_29:
Mit 3 Monaten hatte ich das erste Mal das Gefühl, dass das Verhalten bei Theresa irgendwie anders ist, als bei ihrer Schwester Laura. Mit 6 Monaten fiel es dann auch der Kinderärztin auf und Theresa musste dann alle möglichen Untersuchungen über sich ergehen lassen, ohne richtiges Ergebnis.
Hochgradige psychomotorische Retardierung ohne klare Ursache. :o
Damals waren wir nur froh, dass sie nicht, wie erst vermutet, gehörlos und blind war.

Wir begannen mit der ganzen Palette der Therapien, probierten aus, waren unsicher, sammelten viele Erfahrungen. War ein langer Weg...

Es gab die Diagnose Autismus (obwohl ich in den Autismus-Mailinglisten und den Beschreibungen dort, Theresa nie so ganz wiedergefunden habe).
Theresa bekam mit 2-3 Jahren eine Epilepsie dazu und im Rahmen der Medikamenteneinstellung im Krankenhaus fiel dann der Name Rett-Syndrom.

Theresa hat viele Phasen des Rett-Syndroms durchgemacht (weiß ich heute), passte aber nicht so richtig in das Schema, da sie immer kleine Fortschritte gemacht hat, zwar ganz langsam, aber Fortschritte. Den Gen-Test gab es damals noch nicht (1994).
Also Besuch einer Familie mit Rett-Mädchen, Besuch Jahreshauptversammlung in Göttingen :( :confused4:

So richtig angekommen im Rettland waren wir noch nicht. Die Ärzte waren sich auch nicht sicher.

:whistling: Jahre später.... so ungefähr 3-4 Jahre später, (Mama inzwischen alleinerziehend) Theresa hat mit Orthesen das Laufen gelernt, sogar freihändig :love25: , fiel bei einem Aufenthalt im Krankenhaus (Nahrungsverweigerung, Durstfieber, Hyperventilation, Luft schlucken) doch wieder die Vermutung Rett-Syndrom.
Also :computer_ surfen, lesen, informieren
Kontakt mit Norbert und Elisabeth Herting aufgenommen und an einem Familientreffen in Krefeld teilgenommen :happy60:

Angekommen :hop: :hop: einige Mädchen die dort waren, hatten große Ähnlichkeit mit Theresa und die Probleme, von denen die Eltern sprachen, kamen mir so bekannt vor. Es war ein tolles Gefühl.

Inzwischen haben wir auch den Gen-Test machen lassen.
Der Test war negativ und nach Aufenthalten in der Uni-Klinik Göttingen, sprechen die Ärzte von einem atypischen Rett-Syndrom bei Theresa.
Eine klarere Diagnose wäre mir manchmal schon lieber, auf der anderen Seite ändert es ja nichts. Theresa ist wie sie ist :engel_29: :knuddel: und wir fühlen uns im Rettland gut aufgehoben.

Das ist jetzt alles wieder recht lang geworden, sorry. Ich kann nicht kurz und knapp :whistling: (kann man das lernen??)
 

Bärbel

Moderator
michaela schrieb:
Eine klarere Diagnose wäre mir manchmal schon lieber, auf der anderen Seite ändert es ja nichts. Theresa ist wie sie ist :engel_29: :knuddel: und wir fühlen uns im Rettland gut aufgehoben.
Das ist jetzt alles wieder recht lang geworden, sorry. Ich kann nicht kurz und knapp :whistling: (kann man das lernen??)
Hallo Michaela,

du hast die Geschichte von Theresa sehr gut dargestellt, kurz und knapp muss ja auch nicht sein und geht auch manchmal gar nicht. Viele Eltern könnten Bücher über ihre :engel_29: schreiben

Du schreibst eine klarere Diagnose wäre Dir schon lieber. Das kann ich sehr gut nachvollziehen. Anne war schon ohne Gen-Test ganz klar Rett, trotzdem haben wir 2000 den Test machen lassen und wir waren ehrlich sehr erleichtert das der Gen-Test positiv war. Wir hatten angst davor mit der Sucherei wieder beginnen zu müssen, wir wollten endlich das Kind beim "Namen nennen". :rolleyes:
Wir suchten oft die Schuld irgendwo bei uns :confused: , und wollten keine Therapie verpassen, die Diagnose hat uns endlich von diesem „Schuld suchen“ erlöst und wir wussten endlich das wir nichts verpasst hatten. :)

Der Gen-Test nicht immer ganz sicher ist, bei Kindern mit einem typischen klinischen Verlauf ist dieser Test zu 80 % bis 90 % positiv.

Du allein kennst Deine Theresa am besten und konntest bereits mit anderen Rett-Mädchen vergleichen. Die klinische Diagnose steht immer noch im Vordergrund.

Deshalb:
Herzlich willkommen hier im RettLand :blume76: :blume76: :blume76: :blume76:

Deine Bärbel :hop:
 
Zuletzt bearbeitet:

Hille

Member
Hi Michaela!!! :)
Ich freue mich von euch zu hören und begrüsse euch ganz herzlich hier im Forum !!!
Viele Grüsse an den Rest der Familie und bis bald , Hille :124:

Deine Geschichte ist sehr schön geschrieben und kürzer gehts doch irgendwie bei uns allen nicht!!! :146:
 

GWahnfried

Interessierter Benutzer
Hallo Michaela,

uns ging es mit der Diagnosefindung ähnlich wie bei euch. Bis unsere lange Reise in´s Rettland zu ende war, hat es ewig gedauert. Und kurz fassen kann man sich bei solchen Berichten nicht, da man sich etwas "von der Seele" schreiben kann. :146: :146: :146:

Willkommen im Forum :blume76: :146: :blume022:
 
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