Sunna mit unbekannter Mutation bei mecp2

MiriamR

Registrierter Benutzer
Hallo in die Runde,
das wird jetzt ein längerer Text

Wir sind neu im Forum und ich möchte mich bzw uns gerne vorstellen.
Mein Name ist Miriam, ich wohne mit meinem Mann Christopher und unseren drei Kindern Sunna (12), Mattis (6) und Effi (3) sowie Pferd, Hund und Katze in der Nähe von Zweibrücken. Bei unserer ältesten Tochter wurde im Sommer bei einer genetischen Untersuchung eine bisher nicht in der Literatur beschriebene Mutation bei mecp2 gefunden. Sunna besucht als I-Kind mit Integrationskraft die 6. Klasse einer integrierten Gesamtschule.

Sunna war ein ruhiges, glückliches und aufmerksames Baby, wurde nach 11 Tagen über Termin per Notkaiserschnitt geboren. Im ersten Lebensjahr entwickelte sie sich gut, mit 18 Monaten ist sie gelaufen und konnte recht früh sprechen. Mit dem Pinzettengriff konnte sie im Garten sehr gezielt Ameisen aufheben und in den Mund stecken
Aufgefallen ist uns schon früh in ihrer Entwicklung dass sie wenig erkundet bzw sich dafür wenig bewegt, niemals irgendwo hoch geklettert ist und auch keine Türme gebaut hat. Daran hatte sie überhaupt kein Interesse. Im Kindergarten fiel dann immer mehr auf dass sie sich nicht so richtig altersgemäß entwickelt. Sie konnte Anleitungen nicht folgen, galt als verträumt und oft abwesend und ihre Handmotorik war auch nicht so gut. Außerdem ist sie viel gefallen. Als sie vier war bekamen wir zum ersten mal Ergo.
Von da an standen Diagnosen wie Ads, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wahrnehmungsstörung... im Raum, wir wollten Sunna aber (noch) nicht durch alle diagnostischen Mühlen jagen und ihr erstmal Zeit geben sich zu entwickeln. In weiser Voraussicht haben wir sie auf eine integrative Montessori Grundschule geschickt. Allerdings kamen im Laufe der Jahre noch weitere Baustellen dazu. Die Probleme mit der Aufmersamkeit wurden größer, sie bekam unerklärliche Ängste und Traurigkeit, Schlafstörungen, machte merkwürdige fuchtelnde Handbewegungen (Mittlerweile reibt sie die Hände nur noch und spreizt die Finger oft ab), konnte sich kaum räumlich und zeitlich orientieren, hat überhaupt keine Vorstellung des Zahlenraums erwerben können, hat manchmal Wortfindungsschwierigkeiten, soziale Interaktion fiel ihr irgendwie auch manchmal schwer. Bei einem ersten IQ Test mit 6/7 Jahren hieß es, sie habe einen IQ von 55. Irgendwie passte das aber nicht so richtig, beim selben Test ein halbes Jahr später ergab das Ergebnis einen Wert von 78, was sich bei jährlichen Wiederholungen bestätigte. Ein Fördergutachten in der dritten Klasse bestätigte einen erhöhten Förderbedarf im Bereich Lernen. Mit Ergo und guter schulischer Begleitung fuhren wir während der Grundschulzeit ganz gut, aber so richtig erklären konnte uns bis dahin immernoch niemand warum das alles so schwierig war.
Als dann mit 10 Jahren auch noch eine Epilepsie dazu kam haben wir doch entschieden, eine genetische Untersuchung vornehmen zu lassen ( von der seitens der Ärzte einige der Meinung waren dies sei unnötig... ). Eigentlich sind wir bis dahin davon ausgegangen, dass die (Rolando-)Epilepsie schon länger unbemerkt besteht und verantwortlich für Sunnas Probleme wäre. So die Erklärung der Ärzte. Die Diagnose der Humangenetik hat uns entsprechend geschockt, da wir nicht mit einem Ergebnis gerechnet haben.
Mittlerweile bin ich froh über die Diagnose, einfach weil sie eine Erklärung liefert und einem Last und Druck nimmt.
Das war jetzt die negative Seite der Geschichte. Also die kleinere
Sunna macht ihrem Namen nämlich alle Ehre und ist unser Sonnenschein. Sie liest gern und viel, ist wahnsinnig empathisch, tierlieb und sensibel und eine tolle große Schwester. Sie hat noch nie ein böses Wort über irgendjemanden verloren, kümmert sich gewissenhaft um ihre Schulaufgaben und man ist einfach gern mit ihr zusammen.

Ich würde mir wünschen vielleicht jemanden mit ähnlichem Verlauf zu finden um sich auszutauschen. Generell freue ich mich aber natürlich über jeden der Kontakt aufnehmen möchte.

Viele Grüße und einen schönen ersten Advent!
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Miriam,

herzlich willkommen im Rett-Forum.

Ja das ist schon sehr ungewöhnlich wie fit deine kleine Maus ist. Dem Rett-Syndrom wird mittlerweile ein ganzes Spektrum an MECP2-Veränderungen zugeordnet.

Ich kenne momentan hier im Forum ein Mädchen das mich spontan an Sunna erinnert. Ich habe die Mama angeschrieben, vielleicht meldet sie sich :rolleye12:

Bei meiner Tochter verläuft das Rett-Syndrom ganz klassisch. Anfang war sie auch ungewöhnlich fit, motorisch vor allem. Heute ist sie eine Läuferin mit vielen typischen Symptomen.

liebe Grüße Herta
 

Petra Römer

Interessierter Benutzer
Hallo in die Runde,
das wird jetzt ein längerer Text

Wir sind neu im Forum und ich möchte mich bzw uns gerne vorstellen.
Mein Name ist Miriam, ich wohne mit meinem Mann Christopher und unseren drei Kindern Sunna (12), Mattis (6) und Effi (3) sowie Pferd, Hund und Katze in der Nähe von Zweibrücken. Bei unserer ältesten Tochter wurde im Sommer bei einer genetischen Untersuchung eine bisher nicht in der Literatur beschriebene Mutation bei mecp2 gefunden. Sunna besucht als I-Kind mit Integrationskraft die 6. Klasse einer integrierten Gesamtschule.

Sunna war ein ruhiges, glückliches und aufmerksames Baby, wurde nach 11 Tagen über Termin per Notkaiserschnitt geboren. Im ersten Lebensjahr entwickelte sie sich gut, mit 18 Monaten ist sie gelaufen und konnte recht früh sprechen. Mit dem Pinzettengriff konnte sie im Garten sehr gezielt Ameisen aufheben und in den Mund stecken
Aufgefallen ist uns schon früh in ihrer Entwicklung dass sie wenig erkundet bzw sich dafür wenig bewegt, niemals irgendwo hoch geklettert ist und auch keine Türme gebaut hat. Daran hatte sie überhaupt kein Interesse. Im Kindergarten fiel dann immer mehr auf dass sie sich nicht so richtig altersgemäß entwickelt. Sie konnte Anleitungen nicht folgen, galt als verträumt und oft abwesend und ihre Handmotorik war auch nicht so gut. Außerdem ist sie viel gefallen. Als sie vier war bekamen wir zum ersten mal Ergo.
Von da an standen Diagnosen wie Ads, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wahrnehmungsstörung... im Raum, wir wollten Sunna aber (noch) nicht durch alle diagnostischen Mühlen jagen und ihr erstmal Zeit geben sich zu entwickeln. In weiser Voraussicht haben wir sie auf eine integrative Montessori Grundschule geschickt. Allerdings kamen im Laufe der Jahre noch weitere Baustellen dazu. Die Probleme mit der Aufmersamkeit wurden größer, sie bekam unerklärliche Ängste und Traurigkeit, Schlafstörungen, machte merkwürdige fuchtelnde Handbewegungen (Mittlerweile reibt sie die Hände nur noch und spreizt die Finger oft ab), konnte sich kaum räumlich und zeitlich orientieren, hat überhaupt keine Vorstellung des Zahlenraums erwerben können, hat manchmal Wortfindungsschwierigkeiten, soziale Interaktion fiel ihr irgendwie auch manchmal schwer. Bei einem ersten IQ Test mit 6/7 Jahren hieß es, sie habe einen IQ von 55. Irgendwie passte das aber nicht so richtig, beim selben Test ein halbes Jahr später ergab das Ergebnis einen Wert von 78, was sich bei jährlichen Wiederholungen bestätigte. Ein Fördergutachten in der dritten Klasse bestätigte einen erhöhten Förderbedarf im Bereich Lernen. Mit Ergo und guter schulischer Begleitung fuhren wir während der Grundschulzeit ganz gut, aber so richtig erklären konnte uns bis dahin immernoch niemand warum das alles so schwierig war.
Als dann mit 10 Jahren auch noch eine Epilepsie dazu kam haben wir doch entschieden, eine genetische Untersuchung vornehmen zu lassen ( von der seitens der Ärzte einige der Meinung waren dies sei unnötig... ). Eigentlich sind wir bis dahin davon ausgegangen, dass die (Rolando-)Epilepsie schon länger unbemerkt besteht und verantwortlich für Sunnas Probleme wäre. So die Erklärung der Ärzte. Die Diagnose der Humangenetik hat uns entsprechend geschockt, da wir nicht mit einem Ergebnis gerechnet haben.
Mittlerweile bin ich froh über die Diagnose, einfach weil sie eine Erklärung liefert und einem Last und Druck nimmt.
Das war jetzt die negative Seite der Geschichte. Also die kleinere
Sunna macht ihrem Namen nämlich alle Ehre und ist unser Sonnenschein. Sie liest gern und viel, ist wahnsinnig empathisch, tierlieb und sensibel und eine tolle große Schwester. Sie hat noch nie ein böses Wort über irgendjemanden verloren, kümmert sich gewissenhaft um ihre Schulaufgaben und man ist einfach gern mit ihr zusammen.

Ich würde mir wünschen vielleicht jemanden mit ähnlichem Verlauf zu finden um sich auszutauschen. Generell freue ich mich aber natürlich über jeden der Kontakt aufnehmen möchte.

Viele Grüße und einen schönen ersten Advent!
Liebe Miriam,
vielen lieben Dank für deinen ausführlichen Bericht.
Liebe Grüße
Petra
 

Katrin W.

Registrierter Benutzer
Hallo Miriam,
vielen Dank für deinen Bericht! Ich kann mir vorstellen, dass ihr mit dieser Diagnose wirklich nicht gerechnet habt - bei all dem, was Sunna kann und wie sie ist. Unsere Tochter Marta (knapp 6) ist auch ein vergleichsweise fittes Rett-Mädchen. Sie kommt im Moment ganz gut ins Sprechen, läuft gut, hat gute Handfunktionen, aber auch einige sehr typische Rett-Symptome (leichte Gleichgewichtsstörungen, Handstereotypien, sehr spezielles Spielverhalten, Atemauffälligkeiten). Wir haben die Diagnose bekommen, als sie 3 3/4 war. Es war ein relativ langer Weg, weil sie lange Zeit als global entwicklungsverzögert galt und keine so ganz auffällige Regression hatte (eher ein Stillstand in allen Bereichen, der begann, als sie zwischen 1,5 und 2 Jahre alt war). So fit wie Sunna, bei der erst im Kindergarten die Verzögerung auffiel, war sie aber sicherlich nie. Durch ein bisschen Suche auf unterschiedlichen Kanälen haben wir mittlerweile ein paar andere Familien (weit verstreut) gefunden, deren Kinder auch die Rett-Variante mit Spracherhalt und insgesamt milden Symptomen haben und sind gerade dabei, eine Gruppe zum Austausch über unsere speziellen Themen aufzubauen. Wenn du/ihr daran auch Interesse habt, meldet euch sehr gerne!
Viele liebe Grüße,
Katrin
 
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