Rett-Meiteli aus der Schweiz?

[Daniela]

Hallo
Ich heisse Daniela, wir kommen aus der Schweiz und bin neu im Forum. Obwohl, als Betrachterin habe ich in den letzten paar Monaten etliche Stunden hier verbracht. Ich bin wirklich dankbar, dass es dieses Forum gibt. Eure Geschichten waren es, die mich immer wieder aufgebaut haben, wenn ich kurz vor dem Durchdrehen war. Ich weiss nicht warum, aber irgendwie ging es mir danach jeweils etwas besser. Wahrscheinlich ist es die Zuversicht, die ihr ausstrahlt oder wie liebevoll ihr über eure Mädchen schreibt.

Unsere Nina, bald zwei, wird im Moment auf Rett getestet. Das heisst im Moment ist die Anfrage auf Kostenbeteiligung bei der Krankenkasse hängig. Ich hoffe, dass die da vorwärts machen....

Ihr fragt euch bestimmt, warum ich mir schon so sicher bin..... Wir waren letzte Woche mit unserer Kleinsten bei einer anderen Kinderärztin wegen Husten. Nina war mit dabei. Als wir mit der Untersuchung fertig waren, hat sie uns auf Ninas Verhalten angesprochen. Wir haben ihr dann erzählt, dass diverse Test im Spital bisher ohne Ergebnis waren und wir mittlerweile in der Abteilung Humangenetik gelandet sind. Sie fragte, was denn genau getestet würde und als wir Rett nannten hat sie genickt und gemeint, daran hätte sie auch gerade gedacht. Sie war sehr betroffen und wusste kaum was sie sagen sollte. Ich war danach ziemlich fertig und das obwohl ich gedacht habe, ich werde einigermassen auf die Diagnose vorbereitet sein.....

Na ja, wir werden sehen wie es weiter geht.

Liebe Grüsse Daniela

 

[Herta]

Hallo Daniela,

herzlich willkommen hier bei uns. Ich kann es gut nachempfinden was ihr, du und deine Familie, gerade durchmacht. Der Weg ins RettLand ist immer ein persönlicher, ein schmerzlicher und man fällt eher hinunter mit einer harten Landung. Doch es sind schon andere da, jeder mit seiner Geschichte, viele Ähnlichkeiten, aber auch Unterschiede.

Das Anders sein ist bald Normalität, was uns hilft ist diese große Liebe zum Kind. Und dass es uns jetzt noch mehr braucht gibt auch viel Kraft. Man kann da hinein wachsen und mehr tragen, als je gedacht.

Wisst ihr schon etwas Neues von dem Test? Ich versteh auch diese innere Gewissheit, die du jetzt schon hast. Die hatte ich auch. Und hab es auch von vielen anderen schon gehört.

Und die Diagnose ist auf jeden Fall auch Befreiung, man muss sich jetzt keine Vorwürfe mehr machen irgendwann irgendwas "falsch" gemacht zu haben, vielleicht in der Schwangerschaft oder Babyzeit. Die Suche ist zu Ende, mit Tatsachen wird man doch besser fertig als mit ständiger Angst und Ungewissheit.

Viel Kraft und Mut für euch - Herta

 

[Andy]

Hallo Daniela,

lasst Euch nach der Diagnose (sofern sie überhaupt zutrifft) nicht unterkriegen, es gibt auch Hoffnung. Sei es zum einen die normale X-Inaktivierung, die Symptome ausser Kraft setzen kann (deswegen ist die Krankheit recht vielfältig) oder zum anderen ein paar alternative Wege.
Ich hab vor kurzem diesen Artikel (auf der website von rett neuseeland) gefunden, der gerade bei so jungen Mädchen (Rettphase 1 und 2) interessant und vielleicht auch hilfreich sein könnte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3380188/
Solche Alternativen zeigen, dass es eventuell sehr einfache Mittel und Wege geben kann, zumindest teilweise einen Fortschritt zu erzielen.

Zur Kostenfrage:
Unser Hausarzt hat uns zu einer Kinderneurologin ins Kispi Zürich überwiesen, die die Kostenfrage mit der Krankenkasse geklärt hat. Das ging ziemlich schnell, wenn ich mich recht erinnere.
Damals wollten wir gerade diese Diagnose nicht hören, aber irgendwie war das dann doch sehr befreiend und eine Antwort auf das, was uns zuvor schlaflose Nächte bereitet hat.

Meine Freundin Kristin hat Dir bereits eine Mail geschrieben (sie ist nur Leserin hier), denn sie konnte es nicht mit ansehen, dass Dir keiner antwortet. Herta hat dann den Bann ja jetzt gebrochen

Ich wünsche Euch viel Kraft und Glück, falls Euch diese Diagnose gestellt wird.

Liebe Grüsse

Andy

 

[Teresa]

Kontakt

Hallo Andy,

ich stehe mit Daniela per PN in Kontakt, denn machmal hat man keine Lust auf Öffentlichkeit.

Gruss von Uli aus Weimar

 

[yvie]

Hallo Daniela,

Herzlich willkommen hier im forum auch von uns!

Mir ging es am Anfang ähnlich. Irgendwie hat man gewusst das es rett ist und doch hatte man auch hoffnung. Die endgültige diagnose tut dann erst mal sehr weh, aber das leben geht weiter. Ich sag immer... Wir machen das beste draus, auch wenn das ganz oft nicht gerade leicht ist.

In den schwierigen zeiten hilft immer sehr der austausch mit anderen retteltern, die einen dann meist auch wieder gut aufbauen können.

 

[Daniela]

Hallo zusammen

Danke für die Begrüssung und die netten Worte.
Wir wissen im Moment immer noch nicht mehr. Wir haben diese Woche ein Formular unterzeichnet, dass wir die Kosten selber übernehmen, falls die KK ablehnt. Somit wird morgen mit der Analyse begonnen. Die Untersuchung dauere aber vier bis acht Wochen....
Ich weiss, dass wir da irgendwie durch müssen, aber im Moment habe ich wieder sehr viele schwierige Momente. Wieso kann es nicht einfach 'einfach' sein??? Wie bei den allermeisten anderen auch?

Nichts desto Trotz haben wir auch sehr sehr schöne Momente mit unseren Mädchen. Elena ist jetzt sechs Monate alt und mach uns allen (auch Nina) sehr viel Spass und lenkt uns von den Problemen ab. Es ist ein Segen für uns, dass sie so schnell nach Nina zu uns gekommen ist.

Was mich interessieren würde ist, ob es Mädchen gibt, die später noch gelernt haben zu Laufen. Unsere Kleine mag noch nicht mal aufstehen und die Physio die wir seit Oktober machen, hat irgendwie noch nicht viel gebracht.

Liebe Grüsse und allerseits einen schönen Sonntagnachmittag.

Daniela

 

[Kerstin und Armin]

Herzlich Willkommen

Hallo Daniela,

erst einmal auch von uns ein "Herzlich Wilkommen" hier im Forum.

Sicherlich ist diese Situation gerade nicht einfach aber gerade im Sinne unserer Kleinen gilt: Kopf hoch!

Leider kann ich dir nicht weiterhelfen ob Nina noch laufen lernen wird. Aber unsere Kleinen können uns immer wieder positiv überraschen. Daher nie die Hoffnung aufgeben.

Gerade in der ersten Zeit hat unspersönlich der Kontakt zu anderen Rettfamilien sehr geholfen. Gerne stehe ich hier für Euch auch zur Verfügung, ob Rett oder nicht.

Liebe Grüße aus der Retthochburg Franken!

Armin

 

[Daniela]

Hallo Armin

Du hast natürlich recht und wir werden die Hoffnung nie nie aufgeben, egal was rauskommt.

Bis bald
Daniela

 

[Birgit & Daniel Lork]

Hallo Daniela,

auch von mir einen netten Willkommensgruß .

Unsere Tochter ist heute 14,3 Jahre alt. Patricia ist ein sehr ausgeglichenes Mädchen, obwohl sie zu den schwerer betroffenen Rettmädchen gehört und sie viele Symptome von Rett-Syndrom aufweist.

Unter folgenden Link kannst du ein wenig über sie lesen:
http://rett.de/index.php?id=191#c593

Ob ein Mädchen laufen lernt oder nicht, kann Dir bestimmt niemand beantworten - niemand schaut in die Zukunft. Was ich aber mit Sicherheit weiß, ist das es Mädchen gibt, die das Laufen auch noch später gelernt haben. Unsere Tochter hat mit 3,6 Monaten (es war der 18. Juni 2002 - ich kenne den Tag noch genau) ihren ersten Schritt mit Unterstützung gemacht. Die Unterstützung brauchte sie auch später. So konnten wir ca. 400 Meter laufen, über unebenen Boden, einzelne Treppenstufen, kleine Steigerungen. Für längere Strecken über eine Stunde hatte Patricia eine Laufhilfe. Leider musste sie später an der Hüfte operiert werden, wodurch das Laufen nicht mehr möglich war. Diese Hüft-Op ist nicht unbedingt Rett-typisch, also keine Sorgen. Das Laufmuster ist aber im Gehirn abgespeichert und kann abgerufen werden. Wir arbeiten zur Zeit mit einem Multipositions-Stehgerät an einer Stehfähigkeit.

Patricia macht in anderen Bereichen sehr gute Fortschritte. Ich denke, dass ist wichtig - zu erkennen, dass sich jedes Mädchen auf seine Art weiterentwickeln kann.

Ihr habt noch ein sehr junges Mädchen - sie hat so viel Zeit zum lernen. Erst mal ist sie noch ein kleines Kind, da würde man auch von einem gesunden Kind noch keine Doktorarbeit erwarten. Setzt Euch und Eure Tochter also nicht unter Druck.

Und hier im Forum findet man immer Hilfe - manchmal dauert es etwas, bis man eine Antwort bekommt, manchmal geht es auch sehr schnell- wie alles im Leben.

Wenn du also Fragen hast, Dein Herz ausschütten möchtest, selbst gute Ideen einbringen kannst und, und, und ... immer her damit

Liebe Grüße
Birgit

 

[Daniela]

Hallo Birgit

Danke für deine Antwort. Das was du schreibst macht wirklich Mut.
Ich wollte nicht den Eindruck erwecken, dass wir unsere Kleine irgendwie unter Druck setzen oder sie übertherapieren. Im Gegenteil, ich habe manchmal ein schlechtes Gewissen, weil wir zu Hause die Physio-Übungen nicht so oft machen. Sie zeigt uns halt immer ziemlich deutlich, was sie will und was nicht :-) Ist auch gut so.

Liebe Grüsse

 

[kessa]

Hallo Daniela,

auch von mir ein "Herzlich Willkommen!"

Ich kann mich Birgit nur anschließen, dass man in dem Alter nicht zuviel, aber dennoch ganz viel von unseren Mädchen erwarten kann.

Unsere Tochter ist jetzt 8 Jahre alt und ein kleiner Wirbelwind. Sie läuft und spricht und kann, trotz der Handstereotypien, ihre Hände gut benutzen.
Sie hat leider seit Dezember 2012 epileptische Anfälle.

Bei Ylva war es so, dass sie sich als Baby nicht vom Rücken auf den Bauch drehen wollte - sie konnte es aber! Die Ärztin hat uns dann spezielle Übungen gezeigt, die wir mit ihr machen sollten. Das hat meiner Maus gar nicht gefallen, sodass wir die Übungen nur beim Wickeln gemacht haben - mit viel schlechtem Gewissen. Bis man feststellte, dass unser Kind eine Sehschwäche hat und eine Brille benötigt. Ylva bekam mit 6 Monaten ihre erste Brille und drehte sich ab da selbst vom Rücken auf den Bauch und krabbelte. Alleine Laufen (an der Hand) konnte sie erst mit genau 23 Monaten. Und auch heute braucht sie an manchen Tagen ganz viel Hilfe.

Wir sind auch immer wieder auf der Suche nach Therapie- oder Fördermöglichkeiten. Aber nicht alles was einem so in die Hände fällt ist auch gut für unser Kind.
Wir haben immer wieder auf unser Bauchgefühl gehört und das war in den meisten Fällen das Richtige!

Was unserer Tochter super gut geholfen hat und auch immer noch hilft war/ist das Reiten. Begonnen haben wir das therap. Reiten, als sie 2,5 Jahre alt war.

Im Übrigen haben wir die Diagnose erst seit 2010 - Ylva war damals 5 Jahre alt.

Auch wenn die Diagnose Rett-Syndrom erst einmal den Mut nimmt, man findet ihn wieder - aber alles hat seine Zeit!

Nochmal willkommen im Forum und schreibt/fragt einfach wenn Euch danach ist. Auch wenn es vielleicht eine ganz banale Frage ist - in dem Moment ist sie für Euch wichtig. Wir alle kennen das und helfen gerne weiter.

 

[Birgit & Daniel Lork]

Hallo,
ich könnte glatt werden - wie peinlich - in meinem Beitrag habe ich geschrieben, dass Patricia 3,6 Monate alt war, als sie ihren ersten Schritt gemacht hat. Was für ein Überflieger wäre sie dann gewesen. Nein, nein, sie war natürlich 3,6 Jahre alt.


Und liebe Daniela,

ich hatte nicht den Eindruck, dass Ihr Eure Tochter übertherapiert. Ihr habt schon das richtige Gefühl dafür, was gut und wichtig ist. "Selbstvertrauen" heißt das Zauberwort und nicht "schlechtes Gewissen".

Liebe Grüße
Birgit

 

[Daniela]

Hallo zusammen

Wir waren diese Woche nochmals im Kinderspital beim Hormonspezialisten. Aber mit den Hormonwerten ist alles ok. Der nette Doktor hat uns aber von der Abteilung Humangenetik ausgerichtet, dass noch kein Resultat vorliege und wir aber allenfalls noch vier bis sechs Monate darauf warten müssen. Ich war sprachlos. Der Grund dafür sei, dass das unsere Blutprobe erst dann untersucht werde, wenn genügend Blutproben von anderen Kindern vorhanden wären. Scheinbar ist das Verfahren so teuer oder komplex, dass keine Einzelproben getestet werden. Ich verstehe das nicht, keine Ahnung wie wir diesen Zustand noch weitere Monate aushalten. Zum Glück kommt jetzt endlich der Frühling, der lange und harte Winter hat uns irgendwie zusätzlich nach unten gezogen. Hat das bei euch der Test auch so lange gedauert?

Unsere Kleine hat diese Woche auch ihre ersten Orthesenschuhe bekommen und sie zeigte auf Anhieb mehr Freude hat am Stehen.

Liebe Grüsse
Daniela

 

[yvie]

Das ist ja nervig, dass es sich so lange hinzieht

Bei uns ging es sehr schnell. Gesagt hat man uns bis zu 6 Wochen kann es dauern, aber nach drei Wochen war das Ergebnis schon da.

 

[Jennifer]

Hallo
also das das Ergebniss bis zu 6 Monaten dauern kann, ist ja eine Zumutung.
Wir hatten das Ergebnis nach ca. 5-6 Wochen. Habe noch in Erinnerung (meine Tochter ist jetzt 9 Jahre alt), daß man theoretisch die Blutproben in einen Briefumschlag per Post direkt zu Herrn Dr. Laccone schicken kann (bitte um Korrektur von jemanden der es besser weiß, falls ich mich falsch erinner!).

Liebe Grüße
Stephanie

 

[Heike]

Hallo,

Stephanie du hast recht,so haben es wir auch gemacht.Das Ergebnis kam dann nur nach ein paar Wochen.Ich weiß es nicht mehr so genau,aber es waren auf gar keinen Fall 6 Monate.

Liebe Grüße

 

[Daniela]

Hallo Stephanie, Hallo Heike

Danke für den Hinweis. In Deutschland seit ihr wirklich gut organisiert was das angeht. Eine Blutuntersuchung bei Dr. Laccone ist wohl etwas kompliziert in unserem Fall, weil wir aus der Schweiz sind. Wir müssten dann nochmals ins Spital und Blut abnehmen usw. Und bis ich die Ärzte davon unterrichtet hätte, das würden wohl meine Nerven im Moment nicht mitmachen :-) Uns bleibt wohl nichts anderes übrig als zuzuwarten aber danke nochmals.

Liebe Grüsse
Daniela

 

[Daniela]

Rett Meiteli Nina

Hallo allerseits

Seit ein paar Tagen wissen wir nun definitiv, dass unsere Nina ein Rett Mädchen ist. Uns geht es wohl den Umständen entsprechend gut, weil wir uns schon länger mit der Diagnose Rett auseinandergesetzt haben.
Wir, dass sind mein Mann Remo und ich mit unseren Mädchen Nina '11 und Elena '12, machen gerade Ferien und versuchen, uns so gut es geht zu wappnen, für die kommenden Monate und die vielen neuen Themen, die ein Leben mit Rett Syndrom mit sich bringt.

Wir freuen uns auf gelegentlichen Austausch.

Liebe Grüsse
Daniela & Familie

 

[RomanaM]

Hallo Daniela!
herzlich willkommen hier im Forum, schön, dass ihr hergefunden habt in unsere Runde!
ich kann mich noch gut an unsere Zeit der Diagnosestellung erinnern, ... es ist nicht leicht, diese schwere Diagnose zu akzeptieren, doch rückblickend kann ich sagen, natürlich hat es auch uns (so wie wohl allen Familien hier) sehr getroffen, zu erfahren, dass unsere Tochter mit so einer schweren Behinderung lebt ... doch recht rasch wurde unsere Trauer von dem Gefühl der Erleichterung übertüncht, und dann waren wir erleichtert darüber, zu wissen, WAS es denn eigentlich ist, was sie so "anders" macht, diese "Wischi-Waschi-Diagnosen" vorher waren viel verwirrender für mich als das die wirkliche Diagnose dann.

Nach über 7 Jahren hier im Forum kann ich sagen, der Austausch hier hat mich immer wieder aufgebaut, hier wurden viele unserer Fragen beantwortet und wir wurden mit offenen Armen aufgenommen in die große Rett-Familie und fanden schon damals (und finden immer noch) das Forum hier eine wirklich gute Möglichkeit, sich über unsere mit all ihren u. unseren Problemen u. Fragen auszutauschen.

zum Thema "Gehen" kann ich sagen, unsere Isabella ist zwar nicht sehr sicher beim gehen, hat aber viel Freude dran, vorallem wenn sie an der Hand mit jemandem gehen kann, und hat es auch erst später gelernt, so ca. mit 2,5 Jahren, und ich hatte damals das Gefühl, wie wollte das unbedingt lernen - sie war es, die es immer wieder probiert hat und können wollte ....

Ich kenne auch einige die erst so mit 4-5 Jahren (u. oft vielen Therapiestunden) den Dreh raus hatten mit Gehen, ... also verliert nicht den Mut, die Motivation und die Hoffnung - es kann schon noch werden!

Wie schauts eigentlich momentan in der Schweiz mit einer Rett-Selbsthilfegruppe aus? Irgendwann mal hatte ich Kontakt zu einer Schweizer Familie mit Rett-Mädchen, muss aber noch mal in meinen Gedanken kramen, damit mir da Namen dazu einfallen (sorry), aber es gab (oder gibt?) wohl auch in der Schweiz eine Gruppe, die sich da vor Ort auch mal trifft und austauscht.

Meine Schweizer Kollegen von http://www.activecommunication.ch/ berichten auch immer wieder von Rett-Mädel, die sie zum Thema Unterstützte Kommunikation beraten!

Ich weiß noch, gleich zu Anfang war es für mich total wichtig, mal andere Rett-Kinder kennen zu lernen, und mich mit deren Familien persönlich zu treffen u. auszutauschen.

Habt ihr Kontakt zu Schweizer-Familien?

liebe Grüße aus Österreich

 

[Daniela]

Hallo Romana
Danke für die nette Begrüssung
Wir sind gerade der Rett Selbsthilfegruppe Schweiz beigetreten. Ich hatte ein längeres, total schönes Telefongespräch mit Frau Meierhans, welche der Gruppe vorsteht. Ihre Tochter ist schon über 40 Jahre alt und sie haben erst als diese schon 16 war erfahren, was sie hat. Das ist schon beeindruckend, wenn ich bedenke, wie du ja auch geschrieben hast, wie unglaublich froh man ist, wenn man weiss, was es denn nun ist.
Es gibt im Jahr ein Familientreffen und zwei drei weitere Abende für die Eltern. Die Gruppe hatte auch mal einen Internetauftritt, aber der wurde mangels Bewirtschaftung dann vom Netz genommen. Das braucht halt alles sehr viel Zeit und Herzblut, das weisst du ja selbst am besten. Und wie es scheint, war bisher niemand mehr gewillt, das weiter zu übernehmen. Wir sind sehr offene Menschen und werden daher sicher aktiv den Kontakt suchen. Mir persönlich tut es immer enorn gut, über die Diagnose zu reden. Ich habe vor, mich demnächst mal bei den Eltern der Gruppe welche in unserer Nähe wohnen zu melden.
Wir haben nach unseren Ferien eine Besarfsabklärung mit Active Communication. Darauf freuen wir uns sehr. Der Berater am Telefon kennt Rett Syndrom und hat mich auch schon auf Isabellas Blog aufmerksam gemacht. Er meinte, du hättest dort tolle Ideen gepostet. Ich hoffe, dass wir gute Tipps für den UK Beginn erhalten. Ich werde zwar immer etwas gebremst mit meinem Enthusiasmus Ich bin der Meinung, worauf warten wir denn noch? Nina wird uns schon zeigen, worauf sie Lust hat und worauf nicht.
Wir haben uns übrigens schon einige Male Isabellas Blog angeschaut. Toll, was ihr mit euren Mädels alles macht und so nebenbei noch ein Haus baut!

Gute Zeit und bis bald

Daniela und Family